北京大学第一医院皮肤性病科遗传组.图/医院

    2017年4月26日，北京市科学技术奖励大会(2017)在北京会议中心召开。北大医院皮肤性病科杨勇、林志淼课题组的研究项目“遗传性皮肤病新致病基因确定及发病机理研究”荣获北京市科学技术奖二等奖。

    单基因遗传性皮肤病种类繁多，诊断困难，且多数会导致毁容甚至残疾，给家庭和社会造成严重经济负担。杨勇、林志淼课题组利用遗传学研究方法对遗传性掌跖角化症、外胚叶发育不良、重症真菌感染性皮肤病的致病基因进行研究，发现了一系列全新致病基因，包括离子通道TRPV3、水通道蛋白AQP5、钙蛋白酶抑制蛋白CAST等，同时也在国际上首先命名了一种疾病——PLACK综合征。通过电生理、免疫学及分子生物学研究方法，研究组揭示了这些全新致病基因在人体中所发挥的生理功能，从而为治疗常见临床表现，如瘙痒、疼痛、皮肤角化等症状提供药物开发靶目标。

    课题组系列研究开创了“皮肤离子通道病”这个全新研究领域，确立了课题组在遗传性皮肤病研究的国际领先地位。该研究系列共发表了SCI论文28篇，其中影响因子超过10的文章5篇。共同完成人包括中国医学科学院基础医学研究所张学教授、北京大学医学部基础医学院韩文玲教授。北大医院获奖者还包括李若瑜教授、王晓雯、汪慧君、赵嘉惠博士。

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    北京大学第一医院皮肤性病科遗传组简介

    北京大学第一医院皮肤性病科遗传组于上世纪90年代由皮肤科学界德高望重的朱学骏教授创建，后由现任小组主要研究者杨勇教授领导并发展壮大。现遗传组有三名正式教职，正、副教授及助理研究员各一名，硕士、博士研究生及访问学者共10名;现有国家杰出青年1位，国家优秀青年1位，教育部新世纪人才1位，北京市科技新星2位，北京大学-清华大学生命联合中心临床研究员1位，高等院校青年英才1位。遗传组曾在国际上首先确定原发性红斑肢痛症的致病基因及发病机理，迄今文章已被引用近400次，该成果被誉为国内遗传学界最重要发现之一。（来源：北大医院科研处）