患者术前双足外观照片.图/医院

    今年暑假，北大医院神经肌肉病多学科门诊来了一位8岁男孩小涵（化名），学龄儿童，本该天真烂漫、活泼好动，却因脚疾而无法正常行走、跑跳、灵活运动。这个男孩有着奇怪的步态——踮着脚尖走路。

    据家人说，小涵3岁时就被确诊为“神经肌肉病”。随着病情的进展，小涵出现了双侧跟腱挛缩，后脚跟着地越来越困难，导致走路也逐渐出现了障碍，到后来他甚至只能踮着脚尖走路。行动不便的他在学校也总是被调皮的同学欺负，小涵承受了身体和心理的双重压力，每日郁郁寡欢，父母也十分着急。经朋友介绍，父母带着患者前来北大医院求医，希望专家们能给孩子进行医治。

北京大学第一医院罕见病中心儿童神经肌肉病MDT门诊.图/医院

    在北大医院罕见病中心，儿童神经肌肉病多学科联合（multi-disciplinary team，MDT）门诊，儿科熊晖主任医师、康复医学科黄真主任医师、呼吸和危重症医学科阙呈立主任医师以及骨科李淳德主任医师共同为患者会诊，诊断为“Duchenne型肌营养不良症、双侧跟腱挛缩”。目前的阶段，肌病病情相对稳定，如进行康复治疗，效果可能不理想。最终专家建议患者先在骨科做双侧跟腱延长术，改善行走步态，以提高生活质量。

    骨科李淳德主任医师将小涵收入骨科病房，率领团队给小涵进行了微创三切口双侧跟腱延长术。小涵在术后摘除支具之后，已经基本可以像正常孩子一样走路，也恢复了往日的活泼，看到小涵恢复的状况这么好，父母也感到非常高兴，连声称赞。

患者术后微创切口愈合照片.图/医院

    该患者是骨科今年暑假期间通过儿童神经肌肉病MDT门诊收治的第30例跟腱挛缩的儿童患者。儿童神经肌肉病MDT门诊是北京大学第一医院罕见病中心下的联合门诊之一，是以儿科、康复医学科、骨科、呼吸和危重症医学科以及心血管内科等科室组成的多学科医疗团队。北大医院是最早关注到罕见病的医院之一，目前在国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》收录的121个病种中，我院对其中的103个病种可诊可治，在北京市的所有医院中居首位。

    多学科联合门诊能够诊治难度相对较大的罕见疾病，患者可在一个门诊得到不同专业专家同时诊疗，“一站式服务”，不必在各个医院、各个科室间盲目来回奔波，大大提高了诊治效率和诊断的准确性。比如患有神经肌肉病，就病因而言属于儿童神经专业，但是病程发展的结果往往表现为多个器官系统受影响，需要多学科专家组成的团队进行合作来诊治。

    某些患有神经肌肉病的患者，往往随着病情的进展可能出现跟腱挛缩、马蹄内翻足、髋膝关节挛缩、骨盆倾斜和脊柱畸形等骨科相关合并症，严重影响患者外观及行走功能，甚至是呼吸、循环稳定，最终导致患者瘫痪在床、失去活动能力。在康复保守治疗的同时，适时骨科手术干预治疗显得尤为重要。

    2017年起，北大医院骨科团队为儿童神经肌肉病MDT门诊的会诊专家，通过扎实的临床经验和过硬的医疗技术，使骨骼畸形、肌腱病变的儿童神经肌肉病等患者得到良好医治。骨科团队的协助使得多学科治疗神经肌肉病门诊有了医疗保障。 （来源：北大医院骨科，发布时间：2019-09-20）